Epidermodisplasia verruciforme (también llamado Lewandowsky-Lutz displasia o Lutz-Lewandowsky epidermodisplasia verruciforme) es una rara dominancia genética del trastorno de la piel hereditaria asociada a un alto riesgo de carcinoma. Se caracteriza por la susceptibilidad anormal al virus del papiloma humano (VPH).El resultado no controlado de infecciones por VPH trae como consecuencia el desarollo de escamas máculas y pápulas, sobre todo en manos y pies. Es típicamente asociados a tipos de VPH 5 y 8, que se encuentran cerca del 80% de la población normal, como las infecciones asintomáticas aunque otros tipos también pueden contribuir.
La condición suele comenzar entre las edades de 1 a 20 años , pero en ocasiones se puede presentar en personas de mediana edad . El nombre se debe a los dermatólogos que documentaron por primera vez un caso, Félix Lewandowsky (1879-1921) y Wilhelm Lutz (1888-1958).
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Causa genética
La causa de la enfermedad es una mutación que inactiva los genes TMC6 (EVER1) o TMC8 (EVER2) que están situadas una junto a otra en el cromosoma . La función de estos genes no es precisa aún, pero desempeñan un rol en la regulación distributiva de zinc en el núcleo de la célula. Se ha demostrado que el zinc es un cofactor necesario para muchas proteínas virales, y que la actividad del complejo EVER1/EVER2 parece restringir el acceso de las proteínas virales, lo que limita su crecimiento.
Diagnóstico
El diagnóstico clínico determina una permanente erupción de máculas pitiriasis versicolor o pápulas tales como verrugas y desarrollo de carcinomas cutáneos.
El paciente presenta unas ligeras escamas, máculas de color rojo-marrón en la cara, el cuello y el cuerpo, o lesiones papilomatosas, como verrugas, lesiones de queratosis seborreica, y pápulas de color rojo-rosa en manos, extremidades superiores e inferiores, y cara. La forma benigna de este padecimiento se presenta como magulladuras de verrugas en el cuerpo, mientras que la forma maligna muestra una mayor tasa de lesiones de la piel polimórficos y el desarrollo de múltiples tumores cutáneos .
Generalmente son lesiones cutáneas repartidas por todo el cuerpo, pero hay algunos casos con sólo unas pocas lesiones que se limitan a una extremidad.
Tratamiento
Actualmente no existe un método totalmente efectivo contra la Epidermodisplasia verruciforme (EV), pero se ha sugerido el tratamiento más eficaz: Acitretina (Soriatane) para 6 meses de duración, debido a su efecto antiproliferativo y la diferenciación que induce.
Los interferones también se puede utilizar eficazmente con los retinoides.
Hay otros métodos de tratamiento contra la EV, sin embargo, lo más importante, es la educación del paciente, su diagnóstico precoz y la extirpación de las lesiones tumorales como prioridad para prevenir el desarrollo de tumores cutáneos.
¿Existe parentesco genético entre epidermodisplasia verruciforme de Lewandowsky-Lutz y Psoriasis familiar? Gen EV-1 (cromosoma 17Q25) y Gen EV-2 (cromosoma 2P21-P24) / Genetic relationship exists among Epidermodisplasia verruciformis Lewandowsky-Lutz and Familial Psoriasis? Gene EV-1, locus chromosome 17Q25 and Gene EV-2, locus chromosome 2P21-P24
La epidermodisplasia verruciforme de Lewandowsky-Lutz (EV) es una enfermedad con elevada sensibilidad a la infección por el virus del papiloma humano (HPV), indicando una falla en la respuesta inmune frente a esta virus. Se considera que la persistencia de la infección por HPVs/EV se debe a defectos inmunogenéticos. Estos incluyen variaciones del perfil de algunas citoquinas (IL-10, FNT-a, IL-1 e IL-6) y alteraciones en los niveles de CD3+ y CD8+ y en la relación entre CD4/CD8. La transformación maligna puede estar asociada con HPVs oncogénicos o con fallas en la IMC(AU)
